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小儿β地中海贫血
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小儿β地中海贫血是怎么引起的?

  (一)发病原因

  1.病因 β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(简记:11P12),本病除少数几种为几个核苷酸缺失外,绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。全世界已发现100种基因突变类型,我国有20种(表1)。突变致β链合成部分受抑制者称“β 地中海贫血”;致β链完全受抑制者称“βo地中海贫血”。肽链合成的抑制涉及δ链,称δβ海洋性贫血(δβ 或δβo)。染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子;等位基因的突变不同者称“双重杂合子”;同源的染色体上只有1个突变者称“杂合子”。其基因突变特点。

  2.分类 根据β基因缺陷所产生的杂合子和纯合子的不同,其临床表现亦有差异,按照病情轻重的不同,可将β地中海贫血为重型、轻型和中间型三种类型。各类型临床特征。

  (1)重型β地中海贫血:重症β地中海贫血β-mediterranean anemia major)又称库理贫血(Cooleys anemia),这是β地中海贫血纯合子、β和β 地中海贫血双重杂合子或β 地中海贫血纯合子或δβo纯合子。是我国常见的一种地中海贫血。本症患者双亲均为β-地贫杂合子,其子女中获得重症β-地贫几率为25%,50%为杂合子,余25%为正常。

  (2)中间型β地中海贫血:中间型β海洋性贫血(β-mediterranean anemia intermedia)包括:β 基因纯合子、某些β0/β 双重杂合子,非典型β地贫杂合子、合并α地贫血和δβ地贫。其临床表现介于重型与轻型之间,特点:

  ①发病年龄较晚(常于4~5岁)。

  ②中度贫血,Hb 60~90g/L。

  ③轻度肝脾肿大

  ④外周血涂片红细胞形态与重型类似。

  ⑤HbF含量增高,HbA2可稍高、正常或降低。

  ⑥输血量小或不必输血仍可维持生命;家系调查证实为上述基因传递。

  非典型β地贫杂合子:指位于β珠蛋白基因远侧的启动区域位点控制区(locus control region,LCR),这些并非在β链上的分子缺陷(非典型β地贫基因)与典型的β地贫基因组合形成双重杂合子。

  (3)轻型β-地中海贫血:轻型β-地中海贫血(β-mediterranean anemia minor或trait)是β0、β 或δβ基因,包括双重突变杂合体(指病变的β珠蛋白基因的核苷酸序列上同时有2种突变点)的杂合子状态,如[TATA box-28(A→G)CDl7(A→T)/N]。主要表现为轻度小细胞、低色素贫血。尤其婴儿期明显,可有轻度黄疸脾大

  (二)发病机制

  β-地贫的许多病理生理和临床表现均与珠蛋白链合成不平衡有关。由于β链的合成受到抑制,故HbA(α2β2)的合成可减少或不存在,在杂合子,多余的α链与代偿性增多的δ链结合,使AbA2(α2δ2)增加。在纯合子由于β链的显著减少,α链相对增加,多余的α链与γ链结合,故HbF(α2γ2)成为红细胞中主要的Hb成分。由于HbF较HbA的氧亲合力高,在组织中不易释出氧,故患者常有组织缺氧,缺氧引起红细胞生成素的大量分泌,刺激骨髓造血功能,红骨髓极度扩张,因而引起一系列骨骼改变。

  由于α与β链之间的不平衡,过剩的α链可聚合成极不稳定的α2、α3,或α4,易变性沉积于幼红细胞和红细胞中而形成α链包涵体,由于包涵体附着于红细胞膜而使红细胞膜变僵硬,易受机械性损伤,在骨髓内破坏而不能全部进入血液循环,导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽然成熟并释放至外周血,但这些红细胞通过微循环时,易被破坏,使其寿命缩短,此外,红细胞的包涵体还影响红细胞的通透性,进一步使其寿命缩短,导致溶血性贫血。

  贫血促进肠道对铁的吸收增加(达80%),加以铁利用障碍和治疗过程中的反复输血。使心、肝、脾、骨髓及皮肤等组织沉积大量的铁,导致含铁血黄素沉着症,晚期产生继发性血色病,心肌和肝功能等遭受损害,糖尿病和其他内分泌障碍等。

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