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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。临床特征包括:婴幼儿 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:共济失调、眼球震颤、意向性震颤、色素脱失、皮肤萎缩、色素沉着
  • 好发人群:先天遗传患者
  • 需做检查:免疫检查、α胎蛋白检查结核菌素试验、二硝基氯苯斑试验、病理解剖、气脑造影、心电图、X线胸片
  • 引发疾病:鼻窦炎、中耳炎、静脉窦肺部感染、慢性支气管扩张症
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:青霉素、头孢菌素、人血丙种球蛋白、血浆、胸腺素、曲克芦丁
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000元
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.01%
  • 治愈率:40%
  • 治疗周期:3个月

饮食宜忌

1、宜吃富含维生素的食物; 2、宜吃海产品、食用菌、豆类及其制品 3、宜吃鱼类、乳类、芝麻…[点击查看详情]

1、忌吃辛辣刺激性食物; 2、忌吃高脂肪饮食。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是怎么引起的?

毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚,父母不发病,同辈发病且男女受累的机会均等,是一种常染色体隐性遗传病,大多数患者的父母为非近亲结婚,也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。...[详情]

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的症状有哪些?

1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调,在婴儿期即出现,主要影响躯干和头部,患儿学走路时步态摇晃,两腿分得很宽,继之出现上肢意向性震颤,闭目难立征阳性;患儿走路年龄延迟,腱反射减弱或消失,跖反射为屈性,多数患儿可伴有...[详情]

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的检查项目有哪些?

1.外周血中淋巴细胞百分比降低;2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低;3.血清甲胎蛋白高于正常;4.脑脊液检查正常;5.肌电图示神经诱发电位幅度降低,晚期表现为运动及感觉传导速度减慢;6.X线检查示部分患者存在慢性...[详情]

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