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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是由什么原因引起的?更新时间:2013-04-03

(一)发病原因

本病征属常染色体隐性遗传病

(二)发病机制

主要是DNA修补缺陷,约1/4患者的淋巴细胞第14号染色体短臂上有断裂,14q12。目前尚不能解释病儿同时发生神经、血管和免疫学异常等多系统损害,推测可能是中胚层发育缺陷。有人认为基本缺陷是免疫系统异常,尤其是胸腺缺陷,这可导致病毒感染或自身免疫,从而继发多系统损害。中枢神经系统损害,如脱髓鞘和退行性变也提示这是一种自身免疫过程,但引起免疫学异常的机制尚未明了。

本病征最突出的改变为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤黏膜毛细血管扩张、性腺发育障碍、小脑皮质萎缩、橄榄核变性,脑干和脊髓后柱及前角等处变性萎缩等。

皮肤病理检查可见小血管明显扩张。

审编医生
郑少平口腔科 副主任医师 医院:江西省抚州市第一人民医院

主治疾病:口腔溃疡,牙周炎,牙髓炎,牙龈炎,龋齿,口角炎,手...详情>

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