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1.血、尿、便常规检查 一般无特殊发现，并发感染时可有感染血象特点。 2.肌肉活检 肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。肌肉活检可见其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。 患儿的肌肉电刺激反应极为低下，而肌电图并无退行性变。X线检查软组织层次中，示肌肉组织减少而皮下脂肪相对增厚，部分病例可出现腕骨、桡尺、跟距融合，关节阴影密度增加，股骨头发育较差等，可供诊断时参考。