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小儿干扰素-γ受体缺陷病
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小儿干扰素-γ受体缺陷病应该做哪些检查?更新时间:2013-04-03

一般免疫功能并无异常,进一步检查发现外源性IFN-γ诱导患儿和无临床表现的异型合子的外周血单个核细胞产生TNF-α的能力下降。患儿T细胞对NTM的增殖反应正常,但产生IFN-γ的量减少。

自然NTM感染的淋巴结和肝脏病变组织学常为非特异性炎症肉芽肿样改变,包括中性粒细胞、巨噬细胞和泡沫细胞浸润。多核巨细胞少见或缺如。病变组织中见到大量分枝杆菌者的预后差。

播散性BCG的组织病理学改变有两种类型:类结核性肉芽肿(Ⅰ型)和麻风瘤样肉芽肿(Ⅱ型)。Ⅰ型肉芽肿患儿的存活机会较大,而Ⅱ型肉芽肿预后极差。抗分枝杆菌药物治疗不能改变肉芽肿病变性质。

利用特异的抗体检测细胞表面是否表达IFN-γR1分子,可初步诊断本病。但不能完全排除部分突变所致的IFN-γR1分子功能缺陷。基因测序以及患儿细胞对IFN-γ刺激的反应可以明确诊断。

常规做胸片、B超检查,发现肝脾淋巴结肿大,肺炎等病变。

审编医生
朱福民急诊科 主治医师 医院:辽宁省朝阳市中心医院

主治疾病:急性上呼吸道感染,消化道出血,肠胃炎,胆囊炎,胃炎...详情>

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