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小儿骨髓增生异常综合征
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小儿骨髓增生异常综合征如何鉴别诊断?

  小儿骨髓增生异常综合征的鉴别诊断?

  再生障碍性贫血: 是一种由于多种原因引起的骨髓造血功能代偿不全,在小儿时期比较多见,主要症状是贫血、出血和反复感染。临床上出现全血细胞减少而肝、脾、淋巴结不肿大的一组综合病征。 MDS的RA特点为慢性进行性贫血,可迁延数年不进展,无明显的肝、脾肿大,血象可为全血细胞减少,个别病例也有骨髓增生减低者。这些都与再生障碍性贫血,尤其是慢性再障十分相似,核型检查有助于两者的鉴别。

  巨幼细胞贫血:系脱氧核糖核酸(DNA)合成的生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致的疾病。影响到骨髓造血细胞——红细胞系、粒细胞系及巨核细胞系而形成贫血,甚至全血细胞减少。骨髓造血细胞的特点是胞核与胞质的发育及成熟不同步,前者较后者迟缓,其结果形成了形态、质和量以及功能均异常的细胞,即细胞的巨幼变。MDS骨髓红系统有时有巨幼样变,故易与巨幼红细胞贫血相混淆,但MDS时血中叶酸、维生素B12多增加,而巨幼细胞贫血血中叶酸或维生素B12多减少。MDS用叶酸或维生素B12治疗多无效,而巨幼红细胞贫血疗效显著。

  溶血性贫血: 是由多种病因引起红细胞破坏加速,而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。正常红细胞的寿命为110~120天。正常情况下,每天约有1%的衰老红细胞在脾脏中被吞噬和破坏,由新生的红细胞补充代替之,从而维持红细胞数量的恒定,以发挥正常的生理功能。MDS的RA骨髓红系统增多,有时病态造血现象十分显著,血中网织红细胞稍增加,此与溶血性贫血十分相似。MDS可有染色体核型的异常,而溶血性贫血多无之。此外,溶血性贫血可有相应病因的发现,如Coombs试验阳性、Ham试验阳性等,而在MDS多为阴性。MDS在治疗后网织红细胞先上升,然后血红蛋白上升,而溶血性贫血在治疗后网织红细胞先下降,然后血红蛋白上升

  特发性血小板减少性紫癜(ITP):由于血小板大量减少引起皮肤、黏膜出现瘀点、溢血、鼻衄、牙龈出血月经过多,小孩和年轻人多见,男女比例为1∶2。MDS骨髓的巨核细胞多增加(小巨核),ITP巨核细胞也增加,故有时两者相混,但依靠临床治疗时是否对泼尼松有效,骨髓象有否显著病态造血,染色体有否异常可将两病区别开来。

  骨髓增生性疾病及非造血组织恶性肿瘤:如慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症原发性血小板增多症骨髓纤维化等,骨髓均有病态造血现象,在诊断MDS时均须除外。有的患者有非造血组织的恶性肿瘤,当肿瘤未显露之前,先发生贫血,骨髓中也可表现某些病态造血现象,但不及MDS的病态造血显著。

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