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小儿戈谢病

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:肝胆外科
  • 哪些症状:腹部胀大、生长缓慢、咳嗽、呼吸困难、角弓反张、发绀、痴呆、意识障碍、吞咽困难
  • 好发人群:儿童人群
  • 需做检查:GC球蛋白、骨髓其他细胞、脑电图尖波、脑电图棘波、脑电图弥漫性慢波、脑电图检查、肝功能检查、肺功能检查
  • 引发疾病:脾梗死、脾破裂、病理性骨折、肝纤维化、神经元退行性变
  • 治疗方法:酶替代疗法、对症治疗

就医小贴士

  • 常用药物:脱氧野尻霉素
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约30000--80000
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.00005%
  • 治愈率:70%
  • 治疗周期:1-3个月

饮食宜忌

1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食…[点击查看详情]

1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃了寒凉性的食物; 3.忌吃盐分过重的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿戈谢病是怎么引起的?

(一)发病原因GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。(二)发病机制溶酶体(lysosome)是一种细胞器,即细胞内的超微结构,为单层包...[详情]

小儿戈谢病的症状有哪些?

本病征由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异,但同一家族中发病的都有相同的类型。根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型:慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)和亚急性型(Ⅲ型、神经型)。同时...[详情]

小儿戈谢病的检查项目有哪些?

1.血常规 可正常,脾功能亢进者可见三系减少,或仅血小板减少。2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞,这种细胞体积大、直径约20~80μm,有丰富胞浆,内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构,有一个或数个偏心核(图1);糖原和酸性磷酸酶染色...[详情]

得了小儿戈谢病怎么办
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