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疾病 > 小儿戈谢病

小儿戈谢病(其他名称:小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病)

小儿戈谢病

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。... [全文阅读]

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专家答疑

去医院必看

挂什么科:

肝胆外科

哪些症状:

腹部胀大、生长缓慢咳嗽呼吸困难角弓反张、发绀、痴呆意识障碍吞咽困难

好发人群:

儿童人群

需做检查:

GC球蛋白骨髓其他细胞脑电图尖波脑电图棘波脑电图弥漫性慢波脑电图检查肝功能检查肺功能检查

引发疾病:

脾梗死、脾破裂、病理性骨折肝纤维化、神经元退行性变

治疗方法:

酶替代疗法、对症治疗

常用药物:

脱氧野尻霉素   查询药品

治疗费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约30000--80000

是否传染:

该病不具备传染性

患病比例:

0.00005%

治愈率:

70%

治疗周期:

1-3个月

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