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疾病 > 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏(其他名称:小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷)

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。... [全文阅读]

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孕妇如何预防小儿患嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
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我怀孕的时候,有一个和我挺好的女同事碰巧生孩子了。原以为他们会很幸福,可是孩子在出生后,就...[查看详情]
网友:兔斯基在哪里2013-05-30

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挂什么科:

神经内科

哪些症状:

偏瘫震颤共济失调生长缓慢智力发育迟缓、心包炎、反复感染、溶血性贫血、血小板减少性紫癜

好发人群:

婴幼儿

需做检查:

血常规酶学检查 尿常规胸部平片

引发疾病:

狼疮性关节炎、心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜

治疗方法:

药物治疗

常用药物:

甘油磷酸钠注射液   查询药品

治疗费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)

是否传染:

该病不具备传染性

患病比例:

本病罕见,儿童发病率约为0.001%-0.002%

治愈率:

对症治疗,无法根治

治疗周期:

终身间歇性治疗

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