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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:偏瘫、震颤、共济失调、生长缓慢、智力发育迟缓、心包炎、反复感染、溶血性贫血、血小板减少性紫癜
  • 好发人群:婴幼儿
  • 需做检查:血常规、酶学检查 尿常规、胸部平片
  • 引发疾病:狼疮性关节炎、心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:甘油磷酸钠注射液
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:本病罕见,儿童发病率约为0.001%-0.002%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:终身间歇性治疗

饮食宜忌

1.宜吃含有嘌呤碱丰富的食物; 2.宜吃含有果糖丰富的食物; 3.宜吃柠檬酸含量高的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃发物的食物; 3.忌吃厚味的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是怎么引起的?

PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积,对早期T细胞和B细胞有毒性作用,使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞缺陷。...[详情]

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状有哪些?

PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染,常在生后第1年开始发生,一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同,特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的...[详情]

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的检查项目有哪些?

1.确诊指标 淋巴细胞中dGTP增高,测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病,红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。 2.尿液检查 尿中尿酸排出减少,而有...[详情]

得了小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏怎么办
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