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疾病 > 小儿黑酸尿综合征

小儿黑酸尿综合征(其他名称:小儿Garrod综合征,小儿褐黄病综合征,小儿黑酸尿综合症,小儿加罗德氏综合征,小儿加罗德综合征,小儿内源性褐黄病,小儿尿黑酸尿)

小儿黑酸尿综合征

黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺陷病,遗传性疾病。... [全文阅读]

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挂什么科:

儿科综合

哪些症状:

喝奶后排出尿黑酸、尿液静置后变黑、汗变黑、巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着、耳廓变硬

好发人群:

尿黑酸氧化酶的先天性缺乏者

需做检查:

葡萄糖氧化酶生化分析仪法尿三氯化铁试验尿黑酸定性试验心电图四肢的骨和关节平片胸部平片

引发疾病:

骨关节炎、心血管病、尿毒症

治疗方法:

药物治疗、手术治疗

常用药物:

维生素C、苯丙氨酸   查询药品

治疗费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(800 —— 3000元)

是否传染:

该病不具备传染性

患病比例:

0.004%-0.005%

治愈率:

对症治疗为主,无法根治

治疗周期:

终身间歇性治疗

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