本综合征目前已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。1.皮肤改变 为在儿童期或青春期在暴露或非暴露区皮肤出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性...[详情]

血、尿、便常规检查一般无异常发现，皮肤病变活检可见基底细胞癌、囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等改变。X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉、脊柱后凸、侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等。CT检查可见脑积水。B超可发现隐睾等。...[详情]

小儿基底细胞痣综合征多发性畸形，皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，多发性颌骨囊肿，基底细胞癌;肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短、脊柱后凸、侧凸或骨性结合等。可有先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等。本综合征累及多种器官...[详情]

必须开展遗传咨询，更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(...[详情]

小儿基底细胞痣综合征饮食多食含纤维素多的蔬菜、水果，宜吃清淡营养的流质、半流质食品。吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。补充多种维生素，多吃新鲜蔬菜和水果。可多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含蛋白质的食物。患者还要注意不要过多的食用辣油、芥末...[详情]