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小儿基底细胞痣综合征
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小儿基底细胞痣综合征是怎么引起的?

  (一)发病原因

  本病征是常染色体显性遗传病,外显率可高达95%,病因未明。

  (二)发病机制

  有一种假说,本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变,所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导,此说有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能与染色体畸变有关,但未被证实。刘希贤等对部分病例进行GTG显带核型分析,未发现染色体结构和数目异常。SCE频率检测结果有极显著差异。SCE显著增高者都有多发性囊肿肿瘤。也有认为本病经显性常染色体遗传,其外显率可高达95%。本综合征累及多种器官,为基因多效应结果。

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