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小儿假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)两型,是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:营养不良、四肢无力、腱反射异常、“鸭步”步态、易跌倒、下蹲困难、智力发育迟缓学习困难、便秘
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:肌肉活检、基因诊断、肌电图、心电图、血液生化六项检查、脑电图检查、肌张力检查、胫骨后肌肌力试验
  • 引发疾病:心力衰竭、心律失常、急性胃扩张、癫痫
  • 治疗方法:支持治疗、中医药物治疗、西医药物治疗、基因治疗

就医小贴士

  • 常用药物:维生素E、肌苷、三磷腺苷
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(500 —— 1000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0001%
  • 治愈率:30%
  • 治疗周期:30天

饮食宜忌

1宜吃富含优质蛋白质的食物; 2宜吃膳食纤维食物; 3宜吃富含维生素的食物。…[点击查看详情]

1忌吃腌制的食物;如咸肉、咸蛋、咸鱼; 2忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、花椒、生蒜; 3忌吃…[点击查看详情]

疾病概况
小儿假肥大型肌营养不良是怎么引起的?

(一)发病原因本症为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。(二)发病机制应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1~Xp21.3,致病基因为dystrophin基因,它是至今发现的最大的人类基...[详情]

小儿假肥大型肌营养不良的症状有哪些?

1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病,一般在4~6岁时走路易跌,奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步,肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩,腹肌和...[详情]

小儿假肥大型肌营养不良的检查项目有哪些?

1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。血清CK升高可出现于出生时,疾病后期略有降低。2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长,出现肌内膜结缔组织增...[详情]

得了小儿假肥大型肌营养不良怎么办
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