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小儿甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:嗜睡、生长缓慢、呕吐、脱水、昏迷、贫血、谵妄、肌张力降低、婴儿喂养困难
  • 好发人群:先天代谢异常患者
  • 需做检查:羊水生化检查、血常规、血液检查、尿液分析、脑电图检查、B型超声波检查
  • 引发疾病:呼吸窘迫综合症、低血糖症、肝肿大、脱水酸中毒
  • 治疗方法:药物治疗、透析治疗

就医小贴士

  • 常用药物:补液、碳酸氢钠、维生素B12、甲基钴胺素
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.002%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:终身间歇性对症治疗

饮食宜忌

1.宜吃低糖的食物; 2.宜吃低脂肪的食物; 3.宜吃高维生素的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃含糖的食物; 2.忌吃过于油腻的食物; 3.忌吃过咸的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿甲基丙二酸血症是怎么引起的?

(一)发病原因本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。(二)发病机制遗传性甲基丙二酸血症有多种生化...[详情]

小儿甲基丙二酸血症的症状有哪些?

   甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似。起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早,80...[详情]

小儿甲基丙二酸血症的检查项目有哪些?

    1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常,有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,...[详情]

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