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小儿甲基丙二酸血症
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小儿甲基丙二酸血症的症状有哪些?

  常见症状:嗜睡、生长缓慢、呕吐、脱水、昏迷、贫血、谵妄、肌张力降低、婴儿喂养困难

    甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似。起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大昏迷。缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少血小板减少贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒。

  遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷为cblC,cblD,cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大,但均以神经系统症状为主。早发病例在生后2个月出现症状,表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4~14岁出现症状,可有倦怠、谵妄和强直痉挛,或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常,如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。血清钴胺素和叶酸浓度均正常。cblD缺陷者一般发病较晚,表现为行为异常、智能落后和神经肌肉病变,无血液系统异常。cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形,部分有血细胞形态异常。部分病例有低甲硫氨酸血症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria)

  应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。

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