结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病,1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫,智力低下和面部血管纤维瘤。 ...... [全文阅读]
小儿结节性硬化症是由什么原因引起的?(一)发病原因本病为常染色体显性遗传病。(二)发病机制为常染色体显性遗传,Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种,各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完...[详情]
小儿结节性硬化症有哪些表现及如何诊断?本病发病年龄较早,有时出生时即可发病,但不易觉察,典型三联症即:面部血管纤维瘤,癫痫,智力低下,但同时出现该三联症者只占很少一部分人,其他相关症状包括甲周纤维瘤,鲨鱼皮样斑,色素减退斑,皮肤纤维...[详情]
通过计算机断层扫描(CT)和颅内磁共振(MRI)可发现很多大脑异常,极具诊断价值,如大脑皮质结节,常见于额叶和颞叶;室管膜下结节,主要在侧脑室和三脑室周围;室管膜下巨细胞星形细胞瘤和脑白质病变,有癫痫的患者脑电图检查可发现异常放电。...[详情]
本病的面部血管纤维瘤与面(鼻)部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤,寻常痤疮,毛发上皮瘤等鉴别,伴癫痫的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别, 前者往往具特异性的皮肤表现。...[详情]
内脏损害有,心脏,肾,肺,肝脏,甲状腺,睾丸,消化道等亦可见肿瘤发生。...[详情]
没有什么需要太注意的,主要还是平时多吃一些维生素高的食物。...[详情]
(一)治疗对面部血管纤维瘤,甲周纤维瘤可用电凝固,液氮冷冻或皮肤磨削术治疗,也可考虑手术切除,伴癫痫则抗癫痫治疗,中医治疗可选用散结灵,每天3次,每次4片。(二)预后肺损害可表现为呼吸困难,突发性气胸,咯血等,心损害可有心脏...[详情]
多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配。...[详情]
“病情分析:您好,你给小孩去了其他医院检查吗意见建议: 科 室: 北大妇产儿童医院小儿神经内科 感谢信101封 职 称: 主任医师 教授 擅 长: 妇科杂症,妇科炎症,计划生育老年痴呆,运动障碍,脑血管小儿”[详细内容]
“小儿结节性硬化症的特征是面部皮肤血管瘤,癫痫发作和智能减退发病率l/10万,患病率为5/10万,小儿结节性硬化症的治疗主要是,西罗莫斯,可抑制通过过度活化控制细胞增殖。”[详细内容]