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小儿结节性硬化症

结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病,1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫,智力低下和面部血管纤维瘤。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿科
  • 哪些症状:面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下
  • 好发人群:婴儿
  • 需做检查:计算机断层扫描、颅内磁共振、组织病理
  • 引发疾病:心脏损害、消化道肿瘤、肺脏损害
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:散结灵、苯妥英钠
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.1%
  • 治愈率:100%
  • 治疗周期:180天
疾病概况
小儿结节性硬化症是怎么引起的?

小儿结节性硬化症是由什么原因引起的?(一)发病原因本病为常染色体显性遗传病。(二)发病机制为常染色体显性遗传,Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种,各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完...[详情]

小儿结节性硬化症的症状有哪些?

小儿结节性硬化症有哪些表现及如何诊断?本病发病年龄较早,有时出生时即可发病,但不易觉察,典型三联症即:面部血管纤维瘤,癫痫,智力低下,但同时出现该三联症者只占很少一部分人,其他相关症状包括甲周纤维瘤,鲨鱼皮样斑,色素减退斑,皮肤纤维...[详情]

小儿结节性硬化症的检查项目有哪些?

通过计算机断层扫描(CT)和颅内磁共振(MRI)可发现很多大脑异常,极具诊断价值,如大脑皮质结节,常见于额叶和颞叶;室管膜下结节,主要在侧脑室和三脑室周围;室管膜下巨细胞星形细胞瘤和脑白质病变,有癫痫的患者脑电图检查可发现异常放电。...[详情]

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