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小儿巨脑畸形综合征

小儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syndrome in childhood),又称儿童巨脑综合征(macrencepha ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经外科
  • 哪些症状:长头巨脑、眼距宽阔、重度精神发育迟滞、共济失调、极重度精神发育迟滞、抽搐、痴呆、大脑发育障碍、斜眼抑制、中度精神发育迟滞、轻度精神发育迟滞、尖头并指
  • 好发人群:婴幼儿
  • 需做检查:脑电图检查、生长激素、口服葡萄糖耐量试验、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、脑电图尖波、脑电图棘波、脑电图弥漫性慢波
  • 引发疾病:精神发育迟滞、共济失调
  • 治疗方法:对症治疗

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.003%—0.006%
  • 治愈率:30%
  • 治疗周期:2-6月

饮食宜忌

1、宜吃富含维生素的食物; 2、宜吃海产品、食用菌、豆类及其制品 3、宜吃鱼类、乳类、芝麻…[点击查看详情]

1、忌吃辛辣刺激性食物; 2、忌吃高脂肪饮食。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿巨脑畸形综合征是怎么引起的?

(一)发病原因本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性,属显性遗传性疾病,男性发病率高于女性(4∶1或3∶1),故通常被考虑为X性连锁遗传。(二)发病机制本病是由...[详情]

小儿巨脑畸形综合征的症状有哪些?

本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿,生后4~5年内生长迅速,然后生长似渐接近正常和稳定,然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征...[详情]

小儿巨脑畸形综合征的检查项目有哪些?

染色体检查正常,空腹血清生长激素浓度正常,分泌刺激试验也正常。有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17­-酮类固醇增高,17-羟基皮质类固醇正常。做气脑造影有不同程度脑室扩张,主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。脑电图有异常。...[详情]

得了小儿巨脑畸形综合征怎么办
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