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小儿尖头并指趾综合征
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小儿尖头并指趾综合征的症状有哪些?

  常见症状:尖头并指、眼球突出、鼻梁低、上睑下垂、脊柱和四肢畸形、并指(趾)畸形、斜视、惊厥、听力减退

  1.特异性的塔颅 颅顶短而尖,几乎所有病例均出现有颅缝早闭,前额高耸,上颌骨发育不全。

  2.神经系统 脑缺乏特异性变化,可有脑水肿改变,患者常表现有头痛和惊厥,程度不同的智力低下,嗅觉、听觉消失,继发性视神经萎缩多见。

  3.眼部 眼眶浅而扁平,眼球突出,两眼距离过远,上睑下垂,可表现暴露性角膜炎、外斜视眼球震颤。可有婴儿性青光眼,6~7岁前视力一般正常,部分患者视力丧失。

  4.指(趾)畸形 手足对称性并指(趾),其程度不一,以第2,3,4指完全愈合最为常见。

  5.脊柱和四肢 发育不全、脊柱裂,可伴有短颈畸形,肩和肘部常有骨性结合和关节固定。

  根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形,可予以诊断。其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。

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