小儿巨幼细胞性贫血的症状有哪些?
常见症状:肤色苍黄、甲床苍白、头发黄、厌食、腹泻
本病发病缓慢常不被家长注意,全身症状轻重和贫血程度不一定成正比,肤色可苍黄,口唇,睑结膜,甲床苍白,头发黄,细,干,稀疏,面
水肿,常有舌面光滑,
厌食,
恶心,
呕吐,腹泻,偶有
吞咽困难,
声音嘶哑,患儿可出现
烦躁不安,疲乏
无力,表情滞呆,
反应迟钝,两眼直视,食欲差,
嗜睡等症,心前区可闻及吹风样
收缩期杂音,由于髓外造血的关系,肝,脾可出现不同程度的肿大,与发病年龄有关,年龄越小,肝,
脾肿大就越明显,血小板严重降低时,皮肤可出现瘀点,瘀斑,白细胞减少者易患细菌性感染,维生素Bl2缺乏时,除也有上述表现外,尚可出现明显的精神神经症状,可出现动作缓慢,手足无意识运动,头部及肢体颤动,
震颤初见于手,唇,舌,因反复震颤而舌系带可出现
溃疡;继而上肢,头部,甚至全身,经刺激后可使颤动加剧,重症病例可见四肢屈曲,踝阵挛,长期缺乏未予补充者,可出现
智力障碍, 应根据临床表现,喂养史以及实验室检查来综合判断,而实验室检查结果是确诊本病的主要依据,根据病史及临床表现,并有典型的血液学改变:
1.血象 呈大细胞性贫血(MCV>100fl),中性粒细胞分叶过多(5叶者占5%以上或有6叶者)。
2.骨髓 呈增生性贫血且红系出现典型的巨幼改变就可诊断为
巨幼细胞性贫血。
3.叶酸和(或)维生素B12缺乏 为进一步明确是叶酸缺乏还是维生素B12缺乏,可进一步做下列各项检查:
(1)叶酸和维生素B12水平:血清叶酸<6.81nmol/L(3ng/L),红细胞叶酸<227nmol/L(100ng/ml)可确定叶酸缺乏,血清维生素B12<75pmol/L(100pg/L)表示有缺乏,进一步测定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸确诊,为明确维生素B12缺乏的原因,有条件时可测定内因子抗体及维生素B12吸收试验。
(2)试验性治疗:在无条件进行上述各项试验时,可用试验性治疗达到诊断的目的,生理剂量的叶酸(或维生素B12)只对叶酸(或维生素B12)缺乏的患者有疗效,对维生素B12(或叶酸)缺乏者无效,用药后患者的临床症状,血象和骨髓象若有改善和恢复,则能鉴别开来,叶酸及维生素B12同时缺乏者也常见,多有膳食质量长期不佳,同时素食,偏食者,以及一些消化道疾患者,此外,还应注意营养性巨幼细胞贫血时,铁染色,血清铁及转铁蛋白饱和度是增高的,否则应考虑是否同时有合铁可能。