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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征
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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征会引发什么疾病?

  合并有色盲神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癫痫及智力不全等。
  1.先天性色觉障碍通常称为色盲,它不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色;而对颜色的辨别能力差的则称色弱,色弱者,虽然能看到正常人所看到的颜色,但辨认颜色的能力迟缓或很差,在光线较暗时,有的几乎和色盲差不多或表现为色觉疲劳,它与色盲的界限一般不易严格区分,只不过轻重程度不同罢了。色盲与色弱以先天性因素为多见。
  2.一般认为语言频率(0.5,1.2Hz)平均听阈在26dB以上,即有听力障碍,听力损失在70dB以内者称重听,在70dB以上者为聋,临床上习惯统称为聋。
  3.视网膜色素变性为一慢性进行性,双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难,大多数病例为常染色体隐性遗传,但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传,而后者不常见。
  4.腭裂较为常见,可单独发生,也可并发唇裂
  5.鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化病,也被称作鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑
  6.癫痫俗称为 ”羊癫疯”,“羊角风”“羊羔疯”或者“羊痫风”,是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动,感觉、意识、精神,植物神经功能异常的一种疾病。

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