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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征
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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征如何鉴别诊断?

    小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断,病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全,以及睾丸活检有助于诊断。
  应与其他性幼稚性疾病鉴别,本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。

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