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小儿家族性自主神经失调综合征
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿家族性自主神经失调综合征是怎么引起的?

  (一)发病原因

  本病征病因虽未明,但其发病有明显的家族性,呈常染色体隐性遗传。

  (二)发病机制

  1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切,简述如下。

  (1)体内儿茶酚胺代谢异常:本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关,由于多巴胺羟化酶(DβH)活力降低,使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。

  (2)乙酰胆碱代谢异常:有人发现患者角膜、虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶(Choline acetyl-transferase)不足,并且患者对醋甲胆碱(乙酰甲胆碱,Methacholine)反应敏感,投药后许多胆碱能神经功能不全症状可迅速改善,从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。

  (3)神经生长因子β亚单位(β-NGE)代谢异常:实验研究发现患者血中神经生长因子(Nerve growth factor,NGF)的活性是对照组的3倍,所培养的皮肤成纤维细胞产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%,用lsoprotenol处理时,未见像正常组织那样β-NGF增加,说明β-NGF代谢异常在本病征遗传缺陷相应的分子生物学异常方面,可能起一定作用。

  2.病理学检查 在病理学检查方面已发现患者周围神经发育不良,组织化学检查的结果在神经轴突和血管周围神经丛中,不含去甲肾上腺素。

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