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小儿磷酸酶过少症

磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamin ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:小儿内科
  • 哪些症状:骨软化、生长缓慢、无力、胸廓畸形、厌食、肢体疼痛、肢体短缩畸形、蓝巩膜便秘
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:尿钙、维生素、维生素D、血清钙、碱性磷酸酶(ALPAKP)、四肢的骨和关节平片、肾功能检查
  • 引发疾病:高钙血症、肾功能不全、多饮多尿
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:中性磷酸钠
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000 —— 5000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.001%
  • 治愈率:40%
  • 治疗周期:3个月

饮食宜忌

1、多食新鲜蔬菜和水果,补充充足维生素; 2、多食富含优质蛋白质的食物,增强身体抵抗力; …[点击查看详情]

1、忌辛辣、刺激性食物; 2、忌油腻、煎炸类食物; 3、忌过咸、生冷饮食; 4、忌吸烟酗酒…[点击查看详情]

疾病概况
小儿磷酸酶过少症是怎么引起的?

(一)发病原因本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚。似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。(二)发病机制骨...[详情]

小儿磷酸酶过少症的症状有哪些?

根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia)、婴儿型、儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)。但上述各型并无截然分界,常常是病情修复...[详情]

小儿磷酸酶过少症的检查项目有哪些?

在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中、碱性磷酸酶活性明显下降或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine,PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常...[详情]

得了小儿磷酸酶过少症怎么办
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