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小儿面部红斑侏儒综合征
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小儿面部红斑侏儒综合征的检查项目有哪些?

  检查项目:血常规、骨髓象分析、染色体、淋巴细胞转化率、血清免疫球蛋白测定、腹部平片、四肢的骨和关节平片

  1.血象检查 并发感染时,白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患者可发现相应外周血各种异常, (1)贫血:贫血程度轻重不一,但进展迅速,多数为白细胞增多型,常大于10×109/L。亦可正常或减低,周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞,血红蛋白常小于70g/L。 (2)分类诊断:通过化学染色、溶菌酶测定,染色体及免疫学检查对急性白血病的诊断、分类都有一定意义。 2.免疫功能检查 IgA、IgM低下,IgG正常,淋巴细胞功能低下。 3.染色体检查 在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时,可见染色体断裂频率高,呈回肘式断裂,亦有单纯断裂,此现象称为“染色体脆弱综合征”。 4.淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE) SCE显著高于正常人,成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。 5.骨髓检查 有血液病可能时,应做骨髓检查。骨髓增生活跃,原始细胞(原粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%,有核细胞显著增生,红系、巨核系统显著减少。 应做X线、B超等检查,可证实存在并指(趾)、多指(趾)、隐睾等畸形。

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