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小儿马方综合征

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:心血管内科
  • 哪些症状:蜘蛛指、肌张力降低、扁平足、高腭弓、脊柱裂、痴呆、游走肾、体型异常、腕征、视力障碍、胸廓异常、脊柱后突
  • 好发人群:发病率女多于男,无种族差异,多见于儿童
  • 需做检查:四肢的骨和关节平片、经食管超声心动图(TEE)、多普勒超声心动图、二维超声心动图、M型超声心动图(ME)、心电图、动态心电图(Holter监测)、裂隙灯
  • 引发疾病:主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄、主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣异常
  • 治疗方法:药物治疗、手术治疗

就医小贴士

  • 常用药物:普萘洛尔(心得安)、洛沙坦
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.05%
  • 治愈率:70%
  • 治疗周期:2-4月

饮食宜忌

1.宜吃蛋白质高的食物; 2.宜吃维生素A含量高的食物; 3.宜吃锌铁元素含量高的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃含有酒精等刺激性的食物; 2.忌吃含有碳酸等脱钙的食物; 3.忌吃含有硫元素的食物…[点击查看详情]

疾病概况
小儿马方综合征是怎么引起的?

本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和...[详情]

小儿马方综合征的症状有哪些?

生后即可发现,据统计,发病率女多于男。1.骨的异常 身高而细,头颅长且窄,肢体长,大腿及前臂为明显,指距超过身长,尤以手指,足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻,个别有锤状指畸形。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨,有时为扁平胸。脊柱后突、...[详情]

小儿马方综合征的检查项目有哪些?

基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加,特别是硫酸胶质A或C增多,尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标,国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.4...[详情]

得了小儿马方综合征怎么办
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