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小儿面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeraltypemusculardystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:对称性肌无力、肩胛骨突出、鼓腮和吹口哨漏气、肩胛带肌肉萎缩
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:基因诊断、血常规、血液生化六项检查、肌电图、心电图、四肢的骨和关节平片、脊椎平片
  • 引发疾病:高频性耳聋、 视网膜病变、心律失常
  • 治疗方法:对症治疗、产前检查

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(300 —— 2000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.003%-0.005%
  • 治愈率:60%
  • 治疗周期:3-6个月

饮食宜忌

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量食物。…[点击查看详情]

1.避免油腻食物; 2.避免油炸食物; 3.避免高盐高脂肪食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿面肩肱型肌营养不良是怎么引起的?

(一)发病原因本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。(二)发病机制Wi jmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还表明定位于4q35。1992年,研究发现经EcoR1酶切后的片段中,用特异性探针...[详情]

小儿面肩肱型肌营养不良的症状有哪些?

   本病为常染色体显性遗传,亦有散发病例。一般在青春期起病,其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状,常在20~40岁,婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病...[详情]

小儿面肩肱型肌营养不良的检查项目有哪些?

   主要实验室指标如下:1.血清CK 约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变,包括纤维直径的...[详情]

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