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小儿猫叫综合征

小儿猫叫综合征,是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿科
  • 哪些症状:患儿眼距较宽、耳廓位置偏低、并伴生较多毛发、喜哭、声轻音调高、严重的智能障碍
  • 好发人群:孕期接触大剂量粘合剂、油漆;一定剂量的X—射线产妇的宝宝,染色体异常产妇的宝宝
  • 需做检查:染色体检查、体格检查、
  • 引发疾病:智能障碍
  • 治疗方法:对症治疗

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:发病率约为0.0003%--0.0007%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:无法根治,属于染色体疾病

饮食宜忌

1.宜粗细粮搭配。 2.宜多食新鲜蔬菜、水果。 4.宜食富含蛋白质的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃高脂肪量的食物。 2.忌吃高盐饮食。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿猫叫综合征是怎么引起的?

     (一)发病原因猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5 号染色体易位到C...[详情]

小儿猫叫综合征的症状有哪些?

    病儿出生时体重低,平均体重低于2500g,身长低于正常儿,平均头围31cm。生长障碍,最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认...[详情]

小儿猫叫综合征的检查项目有哪些?

       1.外周血细胞染色体核型分析 该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失,但缺失区域大小不等。起始部位为5p14-5p15,造成第5号染色体短臂为单体核型:46,XX(...[详情]

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