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小儿尿道下裂
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小儿尿道下裂如何鉴别诊断?

  1.男性假两性畸形 染色体为46XY,性染色质阴性,性腺为睾丸。但内外生殖器发育不正常。外生殖器外观可全似男性或女性。男性会阴型尿道下裂实际上就是男性假两性畸形,是由于睾丸在胚胎时期发育不全,生殖道机化物质及男性激素的缺乏,结果外阴有不同程度的女性征,如尿道下裂、阴茎发育差、阴囊分裂、睾丸未降等。

  2.女性假两性畸形 大部分是由于肾上腺酶异常所致肾上腺皮质增生引起。女性激素发生障碍,雄性激素增加,因此外阴向男性方面发展,外阴检查可见阴蒂增大如尿道下裂的阴茎。尿道口位于肥大的阴蒂根部极似尿道下裂;阴道狭窄,有的不易被发现。尿生殖窦存在,其开口前方与尿道相通,后方与子宫相通。性染色体46XX,性染色质阳性,尿17酮排泄增加。有的女性假两性畸形是由于胚胎时,母体用了男性激素引起的。但女性假两性畸形的性细胞核为阳性、性染色体为XX、性腺为卵巢。如果有肾上腺皮质增生,尿17酮类固醇则增加。这种病人的治疗应以转化为女性外阴为原则。

  3.真性两性畸形 即有睾丸,又有卵巢,外生殖器可表现不同程度的女性征,两种性别的生殖道可同时存在。外观酷似尿道下裂合并隐睾。性染色质可为阳性,也可为阴性,性染色体2/3为XX,1/3为XY。尿17酮类固醇可正常。性染色体半数以上为46XX,少数为46XX/46XY嵌合体或46XY。剖腹探查可见体内兼有睾丸、卵巢两种成分的性腺(卵睾)。病例:男性,24岁,大学生。因阴茎型尿道下裂入院。尿道口位于阴茎根部,阴茎弯曲,阴囊左侧无内容物(图3)。前列腺正常,每月遗精1次。24h尿17羟类固醇2.8mg,尿17酮类固醇2.3mg。性染色质为阴性。性染色体为XY,手术探查右侧阴囊内为睾丸,盆腔内有一团块,外形似卵巢,有一输卵管伞端,并有输卵管组织及子宫组织(图4),予以切除。经病理切片证实有卵泡及白体和幼稚的卵巢组织。后分期行尿道成形术。最后诊断为真性两性畸形。

  

 

  

 

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