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小儿帕套综合征

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:耳聋、虹膜缺损、惊厥、溃疡、肾盂积水、室间隔缺损、阴蒂肥大、隐睾
  • 好发人群:婴幼儿
  • 需做检查:染色体、心电图、血红蛋白、羊水细胞培养染色体检查、脑电图检查、胎儿血红蛋白检测、荧光原位杂交
  • 引发疾病:先天性心脏病、消化道、泌尿系、生殖系畸形
  • 治疗方法:对症治疗

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(800 —— 2000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0002%
  • 治愈率:80%
  • 治疗周期:1-3月

饮食宜忌

1.宜吃寒凉性的食物; 2.宜吃低脂肪的食物; 3.宜吃高维生素C的食物; 4.宜吃清单的…[点击查看详情]

1.忌吃热燥的食物; 2.忌吃对大脑有刺激性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿帕套综合征是怎么引起的?

    (一)发病原因本病为染色体畸变疾病,病因仍不清楚。(二)发病机制通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰,似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常...[详情]

小儿帕套综合征的症状有哪些?

   多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息,生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小,前额后缩,前囟大及骨...[详情]

小儿帕套综合征的检查项目有哪些?

   1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 主要可见3种类型核型:(1)13-三体型(标准型):为13号染色体不分离而产生,约占80%。(2)易位型:约占15%,主要由D组染色体易位,13号染色体与13~15号染色...[详情]

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