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小儿球形细胞脑白质营养不良

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:智力减低、肌张力减低、癫痫的全身强直阵挛发作、眼球震颤、高热、共济失调视神经萎缩、易激惹、痴呆腱反射亢进
  • 好发人群:婴幼儿
  • 需做检查:脑脊液蛋白、肌电图、β半乳糖苷酶试验、尿常规、血常规、脑脊液常规检验(CSF)、肌电图、脑电图检查
  • 引发疾病:智力减退、痴呆、癫痫、视神经萎缩
  • 治疗方法:支持疗法、抗惊厥

就医小贴士

  • 常用药物:
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(300 —— 1000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.003%-0.008%
  • 治愈率:75%
  • 治疗周期:1-3个月

饮食宜忌

1、宜吃新鲜蔬菜水果 2、宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。…[点击查看详情]

1、忌吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物。 2、忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿球形细胞脑白质营养不良是怎么引起的?

(一)发病原因为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。(二)发病机制半乳糖脑苷脂经过酶的催化,水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时,半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分,在神经系...[详情]

小儿球形细胞脑白质营养不良的症状有哪些?

患儿初生时正常,于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低,易激惹。病情进行性加重时,出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退,常有癫痫发作,呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病...[详情]

小儿球形细胞脑白质营养不良的检查项目有哪些?

脑脊液蛋白正常或增高,电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要,产前...[详情]

得了小儿球形细胞脑白质营养不良怎么办
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