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疾病 > 小儿软骨外胚层发育不全综合征

小儿软骨外胚层发育不全综合征(其他名称:小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育不良综合征,小儿软骨外胚层发育不全综合症,小儿软骨外胚层发育异常综合征,小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征)

小儿软骨外胚层发育不全综合征

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒... [全文阅读]

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小儿软骨外胚层发育不全综合征成功案例

得了小儿软骨外胚层发育不全综合征吃什么好
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我的闺蜜小田,她的宝宝手的尾指特别小,牙齿发育不好,觉得很奇怪,就带他去医院。经过检查发现...[查看详情]
网友:铛門2013-05-30

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挂什么科:

骨科

哪些症状:

牙齿异常指甲异常毛发异常软骨发育不良与骨骼畸形心脏畸形并指(趾)畸形多指(趾)畸形体型异常初生婴儿即出现侏儒状态

好发人群:

婴幼儿

需做检查:

发育与体型心电图、动态心电图(Holter监测)、染色体核型分析胸部平片

引发疾病:

生殖器畸形、先天性心脏病、胸部畸形、桡骨头脱位

治疗方法:

对症治疗

常用药物:

暂无针对性药品   查询药品

治疗费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)

是否传染:

该病不具备传染性

患病比例:

0.0002%-0.0003%

治愈率:

对症治疗为主,无法彻底根治

治疗周期:

终身间歇性对症治疗

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