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小儿软骨外胚层发育不全综合征

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:骨科
  • 哪些症状:牙齿异常、指甲异常、毛发异常、软骨发育不良与骨骼畸形、心脏畸形、并指(趾)畸形、多指(趾)畸形、体型异常、初生婴儿即出现侏儒状态
  • 好发人群:婴幼儿
  • 需做检查:发育与体型、心电图、动态心电图(Holter监测)、染色体核型分析、胸部平片
  • 引发疾病:生殖器畸形、先天性心脏病、胸部畸形、桡骨头脱位
  • 治疗方法:对症治疗

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0002%-0.0003%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:终身间歇性对症治疗

饮食宜忌

1、宜吃含钙丰富的食物; 2、宜吃维生素d丰富的食物; 3、宜吃对骨骼有帮助的食物。…[点击查看详情]

1、忌吃含铅的食物; 2、忌吃影响钙吸收的食物; 3、忌吃植酸丰富的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿软骨外胚层发育不全综合征是怎么引起的?

本病征为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例,是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。...[详情]

小儿软骨外胚层发育不全综合征的症状有哪些?

患者出生时即出现侏儒外观,其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良,影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。1.软骨发育不良四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋,手足宽而厚,手指等...[详情]

小儿软骨外胚层发育不全综合征的检查项目有哪些?

1.血、尿、大便常规检查一般正常。2.骨骼X线长骨骨骺端钙化不全、短而粗,长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显,愈往远端愈趋显著,与软骨发育不全适相反。胫骨近端,骨骺发育不全并向内侧移位,干骺亦向内侧凸起、倾斜,常...[详情]

得了小儿软骨外胚层发育不全综合征怎么办
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