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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征容易与哪些疾病混淆?更新时间:2013-04-03

应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断,紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。但需与以下疾病鉴别。

1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能,皮损处容易恶变,常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常,对DNA的修复功能正常,皮损也没有恶变的倾向。

2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著。

审编医生
洪燕小儿急诊科 主治医师 医院:广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病:擅长小儿支气管肺炎、大叶性肺炎、过敏性咳嗽、急性上...详情>

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