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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征文章列表

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是什么?

  侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness[阅读全文]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是由什么原因引起的?

  (一)发病原因   本病征病因未明,多为常染色体隐性遗传性疾病。   (二)发病机制   有可能[阅读全文]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有哪些表现及如何诊断?

  初生时正常,婴儿后期起病,多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始,消瘦、矮小、侏儒状、脊柱[阅读全文]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该做哪些检查?

  血、尿、便常规检查一般正常,IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。   1.X线检查 常有颅骨增厚、[阅读全文]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征容易与哪些疾病混淆?

  应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。[阅读全文]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征可以并发哪些疾病?

  常有皮肤色素沉着,大都在10岁以后失明,瘫痪,惊厥,进行性智力减退和易感染等。[阅读全文]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征治疗前的注意事项

  (一)治疗   本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理,防止继发性感染,皮肤可擦防光性药物,[阅读全文]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该如何预防?

  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:   婚前体检在预防出生缺陷[阅读全文]