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小儿锁骨颅骨发育不全综合征
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小儿锁骨颅骨发育不全综合征是怎么引起的?

  (一)发病原因

  本病征为原发性受染骨的骨化性疾病,骨化发生在幼年,为常染色体显性遗传,亦有自发的病例,颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势,亦曾报道合并有骨硬化者。

  (二)发病机制

  此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过,称之为CBFAl,是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征相关问答

小儿先天性卵巢发育不全有什么表现 病情分析:你好!根据你的描述,出现这个情况应该到医院妇科检查。指导意见:注意休息保暖,避免着凉,忌辛辣刺激食物,多吃易消化食物,加强营养增加抵抗力。
小儿先天性卵巢发育不全是什么病因导致的 病情分析:您好,先天性卵巢发育不全,是最常见的性染色体病,也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。指导意见:您好,这种情况积极治疗会逐渐好转的,及时到医院检查确诊,诊断明确后对症治疗。积极配合医生治疗。
如何治疗小儿先天性卵巢发育不全呢 根据你所描述的现象,最好是去大型医院做个全面的检查,只有根据检查的报告单确定为严重到何种程度?才能进行下一步的治疗方案。因为你光光描述,我们也不好去判断下一步该如何进行治疗。