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小儿色素失调症
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小儿色素失调症的症状有哪些?

  常见症状:丘疹、疱疹、水疱或大疱损害、色素沉着、四肢瘫痪、眼球震颤、斜视、腱反射亢进、萌牙延迟、视网膜出血、痉挛性的肌张力增高、截瘫

  本症是一种皮肤色素异常的疾病。

  1.皮肤损害

  (1)皮肤损害表现:本病征的皮肤损害大多在出生时即有,发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期,出生后可无进展。初为红斑、丘疹,继而呈疱疹或大疱,呈绿豆至蚕豆大小,内容物清澈、疱壁紧张,条纹状或条索状密集排列,而不按皮纹或神经节段分布。疱疹、大疱等持续数月,反复出现。好发于躯干侧面、乳房周围和四肢等部位,疱疹多不破溃或破溃后有些渗出,疱疹自行吸收或形成硬结,而后留有色素斑

  状损害可出现于手、足背,尤其是指、趾,疣状损害后亦可留下色素斑。

  色素沉着斑可以是仅有的异常,亦可为首发表现或炎症损害,疣状改变而后出现。色素斑的形态奇特多样,多呈不规则的泼水状、旋涡状或地图状。其色泽呈灰蓝色、暗灰蓝色、黄褐色或黑褐色,在2岁前色素不断增深,以后随年龄增长而逐渐变浅,直至消失。色素改变可持续多年,甚至到20~30岁才消失。

  (2)分期:本病征皮肤损害临床可分3期,约1/3病例有典型发展过程,多数病例3期次序不规则,易变成重叠,少数仅有色素斑而无第Ⅰ、Ⅱ期改变。

  第Ⅰ期:红斑、丘疹、水疱形成期或简称疱疹期,常始于出生时,或生后2周内,罕见1岁以后发生。

  第Ⅱ期:赘疣状或苔藓状皮疹形成期,开始于生后2~6周。

  第Ⅲ期:色素沉着期,从第12~26周开始。

  2.眼部病变 约1/3的病例有眼部异常,可见先天性白内障视神经萎缩视盘炎、视网膜出血、色素沉着、眼球震颤、蓝色巩膜、斜视等。

  3.神经系统异常 约半数病例可有不同程度的神经系统异常,包括智力低下,痉挛性瘫痪癫痫

  4.其他表现 萌牙延迟栓状齿、阻生和恒牙冠形成异常、头发稀疏、头顶瘢痕脱发、指甲薄软伴纵横条纹等。此外罕见高腭弓、腭裂和唇裂脊柱裂、侏儒、小头畸形等。

  本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程,结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断。进一步确诊可通过皮肤组织活检,

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