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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该做哪些检查?更新时间:2013-04-03

内分泌检查可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。

本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。甲状腺、肾上腺功能无异常。

1.B超检查 见小睾丸或隐睾

2.X线检查 见颅骨变形、蝶鞍摄片正常,骨质疏松、多指(趾)畸形。

3.脑电图检查 必要时做脑电图检查,脑电图可有轻度异常,或可有痫样放电。

4.超声心动图检查 可发现先天性心脏病等。

5.睾丸活检 示曲精管内缺乏精子形成,但无曲精管透明变性及萎缩现象,间质细胞也无肥大改变。

审编医生
许艺怀小儿风湿免疫科 主治医师 医院:济南市儿童医院

主治疾病:擅长小儿肺炎、支气管炎、腹泻病、小儿肠炎、手足口病...详情>

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