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小儿同型胱氨酸尿症
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小儿同型胱氨酸尿症如何预防?

  各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。

  羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17~20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。

  绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12周,通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月,不必培养,可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病,孕妇可及时选择人工流产,后续操作比较容易进行,而且可早日解除孕妇的心理负担。

  产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断,母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。其次还要避免样品污染,胎儿材料中母源DNA的污染不容忽视。血性羊水常是导致诊断错误的根源之一,严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的白细胞。绒毛采集后,一定要在倒置显微镜下检查挑选,剔除子宫内膜组织。


  由于溶酶体贮积症病情严重,多数疾病无有效治疗方法,预后不良。患儿的出生给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。这种疾病原无有效治疗方法,但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊断,在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生,它不仅是惟一可行的优生措施,而且能减轻家庭及社会的负担,提高人口素质。

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