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小儿糖原贮积病Ⅳ型
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿糖原贮积病Ⅳ型的症状有哪些?

  常见症状:在315个月时逐渐出现肝、脾大、腹部膨胀、体重不增、肌张力低下、肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失

小儿糖原贮积病Ⅳ型有哪些表现及如何诊断?


    

  患儿在出生后数月内常可无任何症状,而在3~15个月时逐渐出现肝、脾大,腹部膨胀,消化道症状和体重不增等情况,并可能有肌张力低下,肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神经系症状。随着病情进展,肝硬化和门脉高压征象逐渐明显,出现腹水腹壁静脉怒张和食管静脉曲张黄疸等。患儿甚易并发各种感染,常在3~4岁以内死于慢性肝功能衰竭


  分支酶缺陷的临床表现是多种多样的,近年已有少数经酶活性检测证实的成人病例报道,这些患者都是以神经、肌肉疾病症状为主。已知这类患者的外周神经组织和白细胞中的分支酶活力下降,随着资料的累积,将会有进一步认识。


  根据临床特点和实验室检查确诊。

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