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小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病

严重联合免疫缺陷病(SCID)包括一组遗传性疾病，是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以T细胞缺如尤为严重和突出。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷，而B细胞无缺陷SCID，也是最常见的SCID。 ...... [全文阅读]

挂什么科：儿内科
哪些症状：反复感染、口腔溃疡、口腔念珠菌感染、皮炎、胸腺缺如、会阴溃疡、贫血、消化不良、免疫力下降、腹泻、胃肠道症状、口腔黏膜白斑
好发人群：儿童
需做检查：淋巴细胞计数（LY）、NK细胞活性测定（ＮＫ）、Cmyc基因（Cmyc）、血清免疫球蛋白（Ig）、血清免疫球蛋白测定、混合淋巴细胞培养试验、X线检查、B型超声波检查、脑电图检查、颅脑CT检查
引发疾病：脂溢性皮炎、慢性肝炎、硬化性胆管炎、慢性肝硬化、贫血
治疗方法：手术治疗

宜1.宜吃具有增加组织免疫功能的食物； 2.宜吃蛋白质含量高的食物； 3.宜吃氨基酸含量高的…[点击查看详情]

忌1.忌吃抑制免疫功能的食物； 2.忌吃含有酒精等食物； 3.忌吃燥性的温补性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(...[详情]

1.感染诊断XL-SCID的平均年龄为5～6个月，临床表现为口腔念珠菌病，红斑，持续性腹泻，呼吸道合胞病毒、副流感病毒3、腺病毒、卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症。结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染...[详情]

淋巴细胞减少(CD3+/CD4+或CD3+/CD8+细胞)，增殖反应低下和NK细胞消失。B细胞数往往正常，但B细胞功能严重损害，3种Ig浓度均低下，甚至缺如。...[详情]

1.网状组织发育不良(reticular dysgenesis) 本病非常少见，不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻，可能为造血障碍，因为可经骨髓移植治疗;可伴多发性胃肠道闭锁，考虑为常染色隐性遗传。2.常染色体隐性遗传性S...[详情]

反复严重感染，持续性腹泻;结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散;可并发脂溢性皮炎，慢性深部溃疡;可引起慢性肝炎，硬化性胆管炎和慢性肝硬化;胃肠道感染可至严重消化不良和恶病质，可发生贫血;慢性颅内病毒感染可至慢...[详情]

1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保...[详情]

治疗SCID最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。最好的供者为HLA-A，B和D位点相同的同胞。成活者70%～80%的B细胞和T细胞功能可恢复。在发生严重感染，尤其是肺炎之前...[详情]

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医患问答

病因症状 并发症 预防治疗

Q: 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
王炯
“XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型”[详细内容]