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小儿先天性肌强直综合征

肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:步态蹒跚或跌倒、静立后不能起步、登楼困难
  • 好发人群:婴幼儿以及学龄期儿童
  • 需做检查:肌电图、血清学检查
  • 引发疾病:肌萎缩、肌无力、智力低下
  • 治疗方法:西医药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:美西律、奎尼丁硫酸盐、普鲁卡因酰胺
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(8000-12000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.005%-0.008%
  • 治愈率:40%--50%(外科手术治愈率约为40%--50%,结合康复训练可达到60%--70%的恢复率)
  • 治疗周期:1-3年

饮食宜忌

1.宜吃含有肌钙蛋白丰富的食物; 2.宜吃钙元素含量丰富的食物; 3.宜吃磷元素丰富的食物…[点击查看详情]

1.忌吃酒精类的食物; 2.忌吃燥热性的食物; 3.忌吃发物的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿先天性肌强直综合征是怎么引起的?

(一)发病原因本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。(二)发病机制发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多,一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常...[详情]

小儿先天性肌强直综合征的症状有哪些?

本病以男性发病为主。生后不久即发病,或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始,至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌,以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显,常限于四肢。开始行走困难然后走动...[详情]

小儿先天性肌强直综合征的检查项目有哪些?

    1.肌电图检查 肌电图检查时显示肌强直反应,即在通电中肌肉持续收缩,停电后徐徐缓解,出现肌强直放电。2.心电图检查 可呈高血钾改变。3.便常规检验可以了解消化道有无细菌、病毒及寄生虫感染,及早发...[详情]

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