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小儿先天性卵巢发育不全
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿先天性卵巢发育不全治疗前的注意事项更新时间:2013-03-24

预防

先天性卵巢发育不全是性染色体病,病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施:

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。

4.遗传咨询

(1)遗传咨询对象:

①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

②连续发生原因不明疾病的家庭。

③先天性原发性智能低下,怀疑与遗传有关者。

④平衡易位染色体或致病基因的携带者。

⑤原因不明反复流产的妇女。

⑥性发育异常者。

⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。

(2)遗传咨询的主要目标:

①对患者本人:

A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后,并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。

B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。

C.对于未发病的患者给予及早注意,并给予必要的处理。

②对于双亲及亲属:

A.检出家族中携带者及隐性病例。

B.判断家庭某一成员的发病风险。

C.对有生育遗传病子女风险的夫妇,帮助他们科学地,并根据计划生育的规定,考虑生育计划。

(3)小儿疾病的遗传估计:

①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。

②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。

③根据临床表现,结合有关实验室检查,做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。

(4)明确各遗传病的遗传特点:对于指导生育具有重大意义。

5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

审编医生
付光辉儿科综合 主治医师 医院:荆州市中心医院

主治疾病:从事儿科工作二十余年。擅长小儿呼吸道感染。小儿消化...详情>

小儿先天性卵巢发育不全相关问答

小儿先天性卵巢发育不全有什么表现 病情分析:你好!根据你的描述,出现这个情况应该到医院妇科检查。指导意见:注意休息保暖,避免着凉,忌辛辣刺激食物,多吃易消化食物,加强营养增加抵抗力。
小儿先天性卵巢发育不全是什么病因导致的 病情分析:您好,先天性卵巢发育不全,是最常见的性染色体病,也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。指导意见:您好,这种情况积极治疗会逐渐好转的,及时到医院检查确诊,诊断明确后对症治疗。积极配合医生治疗。
如何治疗小儿先天性卵巢发育不全呢 根据你所描述的现象,最好是去大型医院做个全面的检查,只有根据检查的报告单确定为严重到何种程度?才能进行下一步的治疗方案。因为你光光描述,我们也不好去判断下一步该如何进行治疗。