外科 内科 儿科 传染病 妇产科 精神心理科 皮肤性病科 中医科 骨科 高血压 糖尿病 白癜风 肿瘤 性病 鼻炎 肾结石 肾虚 哮喘 腋臭 湿疹

医生在线免费咨询

当前位置: 疾病 > 小儿先天性卵巢发育不全 > 小儿先天性卵巢发育不全的检查
小儿先天性卵巢发育不全
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿先天性卵巢发育不全的检查项目有哪些?

  检查项目:染色体检查、B超检查、内分泌激素检查

  1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析,其异常核型包括:

  (1)单体型:45,XO是最多见的一种,约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的个体具有典型的临床症状。

  (2)嵌合型:核型为45,XO/46,XX,约占该病的25%。细胞类型以46,XX为主的个体临床症状较轻,约20%的患者可有月经来潮,部分有生育能力。若患者以45,XO细胞为主,其表型与单体型相似。

  (3)X染色体结构畸变:46,Xdel(Xq)或者46,Xdel(Xp),即1条X染色体长臂或短臂缺失,同时伴有X染色体易位等。

  2.羊水细胞染色体检查 于孕中期对高风险孕妇作羊膜腔穿刺,羊水细胞经培养后作胎儿染色体核型分析,所见核型如外周血淋巴细胞核型。

  3.荧光原位杂交 采用荧光标记的X染色体探针(DXZ1)与靶细胞进行杂交,其特异性杂交部位为X染色体着丝粒附近的Xq13.2区域,Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。

  4.血促性腺激素 FSH、LH明显升高,E2降低,提示卵巢功能衰竭。

  腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良,严重者呈纤维条索状。超声心动图检查查出有并发主动脉瓣二叶型,但无狭窄的心脏疾病,影像学检查可发现肾脏畸形。

小儿先天性卵巢发育不全相关问答

小儿先天性卵巢发育不全有什么表现 病情分析:你好!根据你的描述,出现这个情况应该到医院妇科检查。指导意见:注意休息保暖,避免着凉,忌辛辣刺激食物,多吃易消化食物,加强营养增加抵抗力。
小儿先天性卵巢发育不全是什么病因导致的 病情分析:您好,先天性卵巢发育不全,是最常见的性染色体病,也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。指导意见:您好,这种情况积极治疗会逐渐好转的,及时到医院检查确诊,诊断明确后对症治疗。积极配合医生治疗。
如何治疗小儿先天性卵巢发育不全呢 根据你所描述的现象,最好是去大型医院做个全面的检查,只有根据检查的报告单确定为严重到何种程度?才能进行下一步的治疗方案。因为你光光描述,我们也不好去判断下一步该如何进行治疗。