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小儿先天性侏儒痴呆综合征
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状有哪些?

  常见症状:颈短、眼距宽阔、胸廓畸形、轻度精神发育迟滞、中度精神发育迟滞、重度精神发育迟滞、极重度精神发育迟滞、性发育慢、眼睑下垂、闭经、腭异常、异常矮小

  1.一般表现

  男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

  2.各种不同类型的先天性异常

  (1)头面部 面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小颈短偶有颈蹼。

  (2)骨骼异常 躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常,常见多指、并指、指关节异常长或短。

  (3)心血管异常 先天性心血管异常以右心系统为重,但各种先天性心血管畸形均可发生,如肺动脉瓣狭窄三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损动脉导管未闭等。

  (4)其他 如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

  3.脑神经运动障碍

  常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。

  4.肌肉缺如

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