外科 内科 儿科 传染病 妇产科 精神心理科 皮肤性病科 中医科 骨科 高血压 糖尿病 白癜风 肿瘤 性病 鼻炎 肾结石 肾虚 哮喘 腋臭 湿疹

医生在线免费咨询

当前位置: 疾病 > 小儿先天性肾上腺皮质增生症 > 小儿先天性肾上腺皮质增生症的检查
小儿先天性肾上腺皮质增生症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿先天性肾上腺皮质增生症的检查项目有哪些?

  检查项目:X线、CT

  实验室检查:

  1.ACTH1~24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人,根据临床表现和基础17-OHP,一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时,有必要进行 ACTH1~24兴奋试验。一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实验室都应根据21羟化酶缺陷症杂合子携带者和正常人确定出自己的诊断标准。

  对于新生儿。如果根据外生殖器两性畸形怀疑CAH,ACTH1~24兴奋试验必须推迟到出生24h后进行。如果在出生后马上取标本则会有较高的假阳性率和假阴性率。

  ACTH1~24 兴奋试验还有助于鉴别诊断。在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也会升高,如11β-羟化酶缺陷症或3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症。为了鉴别各种酶缺陷,最好的方法是在0,60min检测17-OHP,DOC,皮质醇及11-脱氧皮质醇、17-羟孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。如果是幼小的婴儿,采血量是个问题,则可以只在60min时取血。前体物质与产物的比值对鉴别各种酶缺陷尤为有用。如果诊断仍不明确,应该对患者进行试验性治疗,然后在糖皮质激素部分减量或完全终止后再次检查。

  2.失盐的检查 PRA(血浆肾素活性)值升高,特别是PRA与24h尿醛固酮比值增加标志着醛固酮合成障碍。在循环血中ACTH,17-0HP和孕酮水平高,但醛固酮水平正常的病人中这些指标也会升高,这样没有很好控制的单纯男性化病人生化表现会与失盐型混淆。盐皮质激素治疗可以对这些病人肾上腺抑制,有助于二者的鉴别。理想状态下,血浆和尿醛固酮水平应该与PRA和钠平衡相关,从而有助于对临床类型的准确判断。在分析肾素水平的意义时,必须注意新生儿正常值高于年龄较大的儿童。

  3.用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素 其他一些生化诊断实验可供考虑,但目前很少能广泛开展。21-脱氧皮质醇能够检测出超过90%的CAH携带者。雄激素代谢物(3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸)的水平在非经典型21-羟化酶缺陷症病人中升高,与雄烯二酮和睾酮水平高度相关。17-OHP尿中的主要代谢物孕三醇也可用于21-羟化酶缺陷症的诊断。另外,尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于监测治疗效果和是否治疗过度。作为酶联免疫分析或RIA的代替方法,尿类固醇代谢物可以通过GS/MS方法检测,这种方法可以使CAH和其他类固醇代谢疾病相关指标同时得到检测。

  其他辅助检查:

  1.性染色体检查 女性细胞核染色质为阳性,男性则为阴性,女性染色体计数性染色体为XX,男性则为XY,可确定其真正性别。

  2.B型超声检查 先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形的内生殖器正常,B超和经插管X线造影能显示子宫和输卵管。B超、CT、MRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤,先天性增生为双侧肾上腺对等增大,而肿瘤多为单侧孤立肿块,可有钙化,因出血和坏死可形成液化腔。

  3.其他 女性肾上腺皮质增生假两性畸形者,用尿道镜检查尿生殖窦,可见阴道开口于子宫颈,若家族中有21-羟化酶缺乏者,可采用聚合酶链式反应(PCR)、羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析。


小儿先天性肾上腺皮质增生症相关问答

小儿先天性心脏病能治好吗 病情分析:您好这位家长朋友,一般来说先天性心脏疾患,具体的还要看畸形的程度,多数经过有效手术,可以恢复到正常状态,所以也不必过于担心。指导意见:及时的进行心脏超声检查,明确了解畸形的情况后,根据具体的情况来判断是否需要即...
宝宝二十天时医院打电话说筛查中先天性肾上腺皮质增生 病情分析:你说的二十天的宝宝现在筛查发现了先天性肾上腺皮质增生症等表现指导意见:请在医生指导下对症给与手术治疗为主,这个可能是因为胚胎发育过程中异常形成的
先天性肾上腺皮质增生症 病情分析:你好根据你的症状描述你的这个情况应该是需要积极去完善肾上腺的CT指导意见:不要有太大的心理压力可以积极的去医院就诊,排除是不是由于有占位或者其他情况导致的。