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小儿先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:睾丸发育不全、身材较高、指间距大于身高乳房往往增大、无胡须、无喉结、皮肤白皙、睾丸小、阴茎亦小、可有隐睾或尿道下裂、阴毛发育差、性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小、缺乏男孩性格
  • 好发人群:男性
  • 需做检查:口腔黏膜X染色质检查、染色体核型、生化检验、精液检查、睾丸活体组织病理检查、B超、心电图、X线
  • 引发疾病:不育、智能低下
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:环戊丙酸酯、十一烷酸睾酮、双氢睾酮
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000--30000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0004%
  • 治愈率:40%
  • 治疗周期:3个月

饮食宜忌

1.宜吃清理血管垃圾的食物 2.宜吃富含硒的食物 3.宜吃富含酵素的食物…[点击查看详情]

1.避免油腻难消化食物 2.避免油炸、熏制、烧烤食物 3.避免高盐高脂肪食物…[点击查看详情]

疾病概况
小儿先天性睾丸发育不全是怎么引起的?

(一)发病原因本病征系性染色体异常,多数患者多了一个X染色体,故最常见的外周血白细胞染色体核型是47,XXY,或为嵌合体47,XXY/46,XX或47,XXY/48,XXXY,甚至有更多的X染色体,如49,XXXXY。口腔黏膜X小体...[详情]

小儿先天性睾丸发育不全的症状有哪些?

本病的发病率相当高,但许多患者除不育外无任何症状或不适,因而不会就诊,难以发现。患者表型男性,体格较瘦长,身材较高,指间距大于身高。乳房往往增大,乳房女性化约占40%。在47,XYY及48,XXYY核型,具有2个Y染色体患者高体型表现更...[详情]

小儿先天性睾丸发育不全的检查项目有哪些?

1.细胞遗传学检测(1)口腔黏膜X染色质检查:X染色质也称X小体(Barr体)。正常情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1。正常男性由于仅有1条X染色体,故X小体检查呈阴性,而该病患者有2条或2条以上X染色体,故他们的口腔黏膜细胞...[详情]

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