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小儿遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现,有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓,小脑和脑干,故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经,脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累,还常伴有其他系统异常,如骨骼、眼球,心脏、内 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内科
  • 哪些症状:步态不稳、构音障碍、心脏扩大、血清甲胎蛋白升高
  • 好发人群:小儿
  • 需做检查:染色体、心电图 、血常规、脑电图检查 、神经系统核医学检查、神经系统检查
  • 引发疾病:视神经萎缩、智力低下、心肌病、心律失常
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:盐酸赖氨酸葡萄糖注射液、宁心益智胶囊、九味益脑颗粒、参志胶囊
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(30000— 50000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.1%
  • 治愈率:50%
  • 治疗周期:180天
疾病概况
小儿遗传性共济失调是怎么引起的?

(一)发病原因1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调,最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间),进行性步态和肢体共济失调,腱反射缺失,跖反射伸性反应,其他常见特征为...[详情]

小儿遗传性共济失调的症状有哪些?

1.弗里德里希共济失调 本病多在5~18岁发病,少数可迟至30岁发病,隐性遗传者起病较显性遗传者早,同胞的发病年龄相近,男女大致相等,隐匿性起病,病程呈缓慢进行性发展,早期表现为步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,宽基底步态,闭目难立征...[详情]

小儿遗传性共济失调的检查项目有哪些?

1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。2.血液检查(1)免疫球蛋白异常:40%~80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少,IgM增高。(2)甲胎蛋白升高:对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显...[详情]

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