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小儿遗传性共济失调
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿遗传性共济失调的检查项目有哪些?

  检查项目:染色体、心电图 、血常规、脑电图检查 、神经系统核医学检查、神经系统检查

  1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。

  2.血液检查

  (1)免疫球蛋白异常:40%~80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少,IgM增高。

  (2)甲胎蛋白升高:对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。

  (3)细胞遗传学异常:染色体检查可见同源14号染色体易位[t(14q+;14q-)]。

  3.脑脊液检查 正常。

  包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据,周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点,其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降,锁骨上(体感诱发电位)降低,或缺如以及感觉皮质的迟发扩散性电位,脑CT扫描及MRI检查可见小脑及脑干萎缩,MRI常可显示颈髓萎缩。

小儿遗传性共济失调相关问答

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更年期内分泌检查需要多少钱 病情分析:你的情况考虑是更年期综合症,一般与体内雌激素水平降低有关指导意见:建议挂内分泌科,避免劳累同时服用静心口服液,逍遥丸等、必要时可以服用雌激素
双侧乳腺实质性病灶,双侧乳腺增生 病情分析:你好,根据你的病情描述,需要考虑乳房结节性疾病可能性比较大。指导意见:我的建议是患者,三月后复查乳腺彩超。根据彩超等级分级判断,一般一到三级为良性可能性比较大。大于四级一般需要手术四级。