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小儿眼-耳-脊椎综合征
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 病例 经验 文章 问答 药品

小儿眼-耳-脊椎综合征的症状有哪些?

  常见症状:面部畸形、兔唇、巨口、脊柱侧弯、副耳、上睑下垂、牙列拥挤、眼缺陷、眼睑下垂、耳聋、智能障碍、眼裂歪斜

  本综合征60%~70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。

  1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球眼裂歪斜白内障等。

  2.耳部 有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。

  3.颜面部畸形 如颔小畸形、兔唇巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

  4.脊柱畸形 表现为形式不一的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形

  5.其他 尚可有心血管畸形,肺、肾、牙齿及智能异常等。

  周道伐等报道的5例,均为出生时发病。其中男4例,女1例,年龄4~20岁。5例均有先天性角膜皮样瘤,随年龄增长而增大。3例上眼睑缺损,2例小眼球,小角膜,1例隐眼畸形且无眼内正常结构。2例有耳前副耳畸形,1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋。1例鼻梁中央有纵行瘢痕,瘢痕长约18mm,另一例有鼻部畸形。X线见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。

  根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,进行诊断。染色体检查属正常。

小儿眼-耳-脊椎综合征相关问答

小儿眼-耳-脊椎综合征是什么病? 你好,小儿眼-耳-脊椎综合征是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%~70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。
小儿眼-耳-脊椎综合征是一种什么病? 你好,小儿眼-耳-脊椎综合征是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%~70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。
小儿眼-耳-脊椎综合征? 你好,小儿眼-耳-脊椎综合征是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%~70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。