当前位置>有问必答>疾病频道>小儿异染性脑白质营养不良
小儿异染性脑白质营养不良

脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodyst ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:步态异常、抽搐、反应迟钝、共济失调、继发感染、去大脑强直、视神经萎缩、斜视
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:肌电图、脑电图检查、流式细胞DNA分析、脑脊液常规检验(CSF)、脑脊液蛋白电泳、肌电图、脑电图检查、心电图
  • 引发疾病:智力减退、语言消失、视神经萎缩、晚期呈去大脑强直体位、抽搐
  • 治疗方法:骨髓移植

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.001%
  • 治愈率:40%
  • 治疗周期:1-3个月

饮食宜忌

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量食物。…[点击查看详情]

1.避免油腻食物; 2.避免油炸食物; 3.避免高盐高脂肪食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿异染性脑白质营养不良是怎么引起的?

(一)发病原因异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。(二)发病机制1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A,ASA)的基因MLD突变...[详情]

小儿异染性脑白质营养不良的症状有哪些?

MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常,85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常,共济失调,斜视,肌张力低下,自主运动减少,腱反射引不出,神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累...[详情]

小儿异染性脑白质营养不良的检查项目有哪些?

1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出,但可能有假阴性发生,故应多次重复。2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行,MLD患者无酶活力可测得。3.SAP1测定 对临床有典型ML...[详情]

得了小儿异染性脑白质营养不良怎么办
赏金寻医

发布寻赏,2000名三甲医生帮您解答疾病问题

免费指定提问
孙国慧副主任医师

擅长:脂溢性皮炎,尖锐湿疣,带状疱疹,扁平疣,毛囊炎,真菌病,荨麻 更多

共帮助患者2141
指定咨询

节省时间,足不出户,直接与医生在线聊天购买在线咨询

购买在线咨询
申沛副主任医师

擅长:意外怀孕,宫外孕,先兆流产,妇科炎症,子宫内膜异位症,妊娠期 更多

共帮助患者2135
健康顾问

高效、快速、随时随地为您解答

签约健康顾问
朱迎春副主任医师

擅长:B超,早孕诊断,人流,药流,避孕方式选择及避孕药物的应用。不 更多

共帮助患者2130
医患问答
查看更多相关问题

公司简介 | 服务声明 | 招聘求贤 | 联系方式 | 帮助中心 | 服务引导 | 投诉建议 | 医生求贤令 | 在线医院开通

粤ICP备13009187-2|经营许可证:粤B2-20130365|互联网药品信息服务资格证: 粤20130124|粤公网安备:44040402000005|版权登记号:2013SR017418