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(一)发病原因
膝关节是全身最大的屈戍关节，它的关节面是由半球形和平台组成，不相适应，也不稳定，容易损伤。膝关节位于下肢负重的中点，关节所受的杠杆作用力很大，因此膝关节容易发生劳损和扭伤，从而造成关节血肿滑膜损伤。另外，膝关节是全身滑膜最多的关节，有着丰富的末梢血管网，血流较缓慢，结核菌易在此沉积生长。
人类结核病是由人型和牛型结核杆菌引起，它一般不直接侵犯骨与关节，而是由肺部病变后血运转移至骨关节发病。结核菌生长缓慢，它随血行到达骨与关节组织后，在没有适宜的生长环境时，可长期潜伏。一旦机体的抵抗力和免疫力下降，结核菌即大量繁殖，其数量和毒力大大增加，从而导致发病。
综上所述，结核病的发生除与结核菌的数量和毒力有关外，也与膝关节本身的解剖力学特点和机体的抵抗力密切相关，这些因素的变化均可能是膝关节结核发病的诱因。
(二)发病机制
本病是由结核杆菌对膝关节的滑膜、骨及软骨感染、破坏为主的一系列病理过程。本病以继发感染为主，多继发于肺结核，但大部分患者肺部病变已经吸收、纤维化或钙化。原发病灶一般在幼年时期形成，通过原发病灶进入血运的结核杆菌形成极多的细菌栓子，这些栓子被血液运送到全身各组织中。其中绝大部分被机体免疫系统消灭，少数未被消灭的结核杆菌在有利的条件下繁殖，形成一些微小的病灶。病灶被纤维组织包围，呈静止状态。随着年龄的增长，机体免疫力的降低或其他不利因素的影响，潜伏的结核杆菌迅速繁殖，突破纤维组织包围，炎症扩大或侵入新的区域，产生局部症状和全身反应。
膝关节是全身关节中滑膜最多的关节，而结核菌主要侵犯滑膜或骨端，故其膝关节的滑膜结核的发病率最多，其次是单纯的骨结核及全关节结核。
骨结核多发生在股骨下端骨骺或干骺部及胫骨上端的内外两髁，分为中心型和边缘型两种。中心型病变常易产生死骨，死骨吸收后形成空洞，边缘型病变好发于干骺部，死骨较少见。单纯骨结核穿破软骨进入关节累及滑膜，则变为全关节结核。位于关节附近的边缘型病变更易侵入关节内，造成全关节结核。腓骨头结核及胫骨结节结核均较少见。髌骨结核也少见，也分中心型和边缘型两种，一般髌骨结核容易穿破关节面，造成全关节结核。
膝关节滑膜结核初始为炎症表现，滑膜充血、水肿、浆液性渗出，以后渐混浊。晚期滑膜组织增生肥厚，可分为局限性和弥漫性两种，临床上前者极少见。单纯滑膜结核病变进一步发展，可累及软骨和软骨下骨板组织，这时软骨和软骨下骨板的破坏尚只限于边缘，大部分关节面的软骨保持完整，此时为早期全关节结核，若此时病变得到控制并停止发展，则能保存部分关节功能。晚期全关节结核的破坏不仅限于边缘的软骨和软骨下骨质的破坏，而大部分关节面软骨和骨质破坏继续增加，半月板和前十字韧带也将受累，后十字韧带因在滑膜外而有时幸免。由于软骨及骨质的大量破坏，关节囊和侧副韧带松弛，在奈绳肌和髂胫束的牵拉作用下，胫骨可向后外侧脱位。当胫骨结节或胫骨上端骺板前部破坏时，可致膝反张出现，但较少见。如若儿童期股骨和胫骨上端的骨骺板破坏，可导致患肢的生长发育障碍，造成肢体短缩或过长。膝关节结核如果早期得不到控制，到了后期容易发生冷脓肿破溃，更可招致继发的混合感染，使窦道经久不愈，造成大量瘢痕和纤维化，膝关节形成纤维性或骨性强直，此时关节常并有屈曲及内外翻畸形，特别是胫骨的外展屈外旋半脱位或全脱位的发生给病人遗留下终生的痛苦。