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急性肠梗阻或急性出血病例，一般较难在术前作出诊断，术前诊断率仅20～30％，多数于剖腹时获得确诊。胸部X片见右后纵隔有肿块阴影时，尤其是合并胸椎畸形者应考虑食管重复畸形。因腹痛与腹部肿块而作钡餐或钡剂灌肠检查时，可见肠腔内有圆形充盈缺损或肠壁上有压迹。或钡剂进入畸形囊腔，即可显示畸形的形状及范围而得出诊断。超声检查可提示囊性病变。纤维内窥镜检查亦有利于确诊。出血病例可进行99mTc-CO4-或99mTc-RBC腹部同位素示踪扫描，如含有胃粘膜组织，可显示放射性浓集区，提示出血部位，从而可间接诊断为重复畸形。
由于重复畸形发生的部位、形态、体积、并发症及合并其他畸形等因素不同，其临床症状表现不一。症状可出现于任何年龄，多数在婴儿时期发病。
（一）胸腔内消化道重复畸形可压迫呼吸道引起呼吸窘迫，压迫食管产生梗阻症状，腔内衬有胃粘膜时，因受胃酸及消化酶的腐蚀，使邻近的食管及肺组织发生炎症，甚至发生穿孔和出血，出现呕血、便血或脓胸。
（二）胃重复畸形者，上腹部有饱胀感，呕吐不含胆汁，右上腹肋缘下可扪及囊性肿块。
（三）回肠重复畸形者，大的球形囊肿压迫肠道引起肠梗阻，腹部可扪及圆形或椭圆形、光滑的囊性肿块，有一定的活动度，囊腔内积液增多致使囊壁紧张时出现疼痛及压痛，肠壁肌层内小的球形囊肿常导致肠套叠。有些重复畸形可使附着的肠段发生肠扭转而致肠坏死。管状畸形与肠道相通者，因腔内积液可经肠道排出，故不易扪到肿块。当其内衬胃粘膜时，常产生溃疡，出现呕血或便血，溃疡穿孔时出现腹膜炎症状。
（四）结肠重复畸形的临床症状较轻，压迫肠管可发生低位肠梗阻症状，伴出血时呈鲜红色血便。常伴发重复输尿管、膀胱、阴道、尿道及直肠肛门畸形等。
（五）直肠重复畸形于早期即出现排便困难，排便时有肿块从直肠内脱出者，为直肠球状重复畸形的特征，直肠指检时于直肠后可们及囊性肿块。